Σύνδρομο Sanfilippo: Η “παιδική άνοια” που χτυπά αθόρυβα
Μια σπάνια γενετική διαταραχή προκαλεί αναπτυξιακή παλινδρόμηση και οδηγεί στην πρόωρη απώλεια γνωστικών και κινητικών δεξιοτήτων, αφήνοντας πίσω του μια οδυνηρή πραγματικότητα για τις οικογένειες.
Το σύνδρομο Sanfilippo, μια σπάνια και εξαιρετικά σοβαρή γενετική πάθηση, συχνά αναφέρεται ως “παιδική άνοια” λόγω της καταστροφικής πορείας της. Το BBC, μέσω της συγκλονιστικής ιστορίας του 4χρονου Tate McDaid, αναδεικνύει την αθόρυβη αλλά ταχύτατη εξέλιξη αυτής της διαταραχής, η οποία επηρεάζει την ικανότητα του οργανισμού να διασπά ένα κρίσιμο μόριο σακχάρου, οδηγώντας σε προοδευτική νευροεκφύλιση.
Οι γονείς του Tate παρατήρησαν σταδιακά σημάδια «διαφορετικότητας» στο παιδί τους. Αρχικά, η καθυστέρηση στην ομιλία και η μη επίτευξη αναπτυξιακών οροσήμων σε σύγκριση με συνομηλίκους τους, τους οδήγησαν σε ανησυχία. Καθώς ο Tate μεγάλωνε, η δυσκολία στην εκμάθηση νέων δεξιοτήτων και η περαιτέρω επιδείνωση της επικοινωνίας του γίνονταν αδιαμφισβήτητες. Στην ηλικία των 4 ετών, η απώλεια δεξιοτήτων που είχε προηγουμένως αποκτήσει, σηματοδότησε μια πιο σοβαρή κατάσταση, πέρα από μια απλή αναπτυξιακή καθυστέρηση.
Η διάγνωση, μετά από γενετικό έλεγχο, αποκάλυψε το Σύνδρομο Sanfilippo, μια διαταραχή που, παρόλο που εξηγεί τα συμπτώματα, φέρνει μαζί της τη συνειδητοποίηση ότι είναι προοδευτική και, προς το παρόν, ανίατη. Αυτή η εμπειρία αντικατοπτρίζει την πραγματικότητα πολλών οικογενειών παγκοσμίως, που αντιμετωπίζουν ανεπαίσθητα πρώιμα συμπτώματα που εξελίσσονται σε σοβαρή γνωστική και κινητική εξασθένηση.
Το σύνδρομο Sanfilippo (ή Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III) είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, που προκαλείται από μεταλλάξεις σε τέσσερα γονίδια, απαραίτητα για τη διάσπαση της θειικής ηπαράνης. Η συσσώρευση του μορίου αυτού, ειδικά στον εγκέφαλο, οδηγεί στην προοδευτική νευροεκφύλιση. Ο όρος “παιδική άνοια” περιγράφει την πορεία από την απώλεια γλωσσικών δεξιοτήτων και προβλημάτων συμπεριφοράς, έως την αδυναμία ομιλίας, βάδισης, εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων και πλήρη απώλεια ανεξαρτησίας.
Η διάγνωση, αν και δύσκολη λόγω της επικάλυψης συμπτωμάτων με άλλες διαταραχές, είναι κρίσιμη. Περιλαμβάνει εξετάσεις ούρων, αίματος, γενετικές εξετάσεις και μαγνητική τομογραφία. Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία ίασης, η έρευνα για γονιδιακή θεραπεία, υποκατάσταση ενζύμων και άλλες στρατηγικές προχωρά. Η έγκαιρη διάγνωση και η υποστήριξη είναι ζωτικής σημασίας, επιτρέποντας στις οικογένειες να διαχειριστούν τα συμπτώματα, να σχεδιάσουν μακροπρόθεσμη φροντίδα και να συνδεθούν με εξειδικευμένα προγράμματα και κλινικές δοκιμές.