Το Σπάνιο Σύνδρομο Alagille και η Μάχη για τη Ζωή: Η Ιστορία του 18χρονου Μάριου
Η συγκλονιστική πορεία ενός νεαρού που υποβλήθηκε σε μεταμόσχευση ήπατος στην Ιταλία, φέρνοντας στην επιφάνεια τη σημασία της ενημέρωσης για τις σπάνιες παθήσεις.
Το σύνδρομο Alagille, μια σπάνια γενετική πάθηση, έγινε ευρύτερα γνωστό στην Ελλάδα μέσω της περίπτωσης του 18χρονου Μάριου από το Αγρίνιο. Ο νεαρός, ο οποίος νοσηλευόταν σε οριακή κατάσταση και διασωληνωμένος στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Πατρών, μεταφέρθηκε τον περασμένο Νοέμβριο στο Τορίνο της Ιταλίας, όπου υπεβλήθη σε επιτυχή μεταμόσχευση ήπατος. Η επέμβαση πραγματοποιήθηκε από τον καθηγητή Ρομανιόλι σε εξειδικευμένο κέντρο. Ο Μάριος, έχοντας πλέον εξέλθει του νοσοκομείου, βρίσκεται στην Ιταλία, στο στάδιο της αποκατάστασης.
«Ο Μάριος πέρασε στην άλλη όχθη και ξαναγύρισε. Το δύσκολο κομμάτι ήταν να κατορθώσει να μπει στο χειρουργείο, να βγει από το χειρουργείο και τα όργανα -στα οποία προκαλούσε διάφορα προβλήματα το ήπαρ- να επανέλθουν. Αυτά πήγαν πάρα πολύ καλά», δήλωσε η μητέρα του, Εύη Βέρρη, σε πρόσφατη συνέντευξή της. «Η διάγνωση δεν είναι αυτή που καθορίζει την πορεία της νόσου, δεν καθορίζει την ασθένεια. Η νόσος υπάρχει. Οι αποφάσεις είναι αυτές που θα καθορίσουν πώς θα εξελιχθεί μία ασθένεια», τόνισε η κυρία Βέρρη, εκφράζοντας την αισιοδοξία ότι σύντομα ο γιος της και η ίδια θα επιστρέψουν στην Ελλάδα.
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για τις σπάνιες παθήσεις, η Ελληνική Εταιρεία Μελέτης του Ήπατος (ΕΕΜΗ) ξεκινά εκστρατεία ενημέρωσης με σύνθημα «Σπάνιο Σύνδρομο. Πραγματικές ζωές!». Η καμπάνια στοχεύει στην ευαισθητοποίηση ότι πίσω από κάθε σπάνια διάγνωση κρύβονται άνθρωποι, οικογένειες και καθημερινές ιστορίες που απαιτούν φροντίδα, κατανόηση και υποστήριξη. Η έγκαιρη διάγνωση, η σωστή ενημέρωση και η διεπιστημονική φροντίδα είναι καθοριστικές για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ατόμων που ζουν με Alagille (ALGS), μια πολυσυστηματική διαταραχή που απαιτεί τη συνεργασία εξειδικευμένων παιδιάτρων και ηπατολόγων.
Το σύνδρομο Alagille είναι ένα σπάνιο γενετικό νόσημα, που επηρεάζει ένα άτομο ανά 30.000-50.000 πληθυσμού. Προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια JAG1 ή NOTCH2, οδηγώντας σε ελαττωματική μορφογένεση των χοληφόρων πόρων του ήπατος, καθώς και ανωμαλίες στη σκελετική, οφθαλμική, καρδιαγγειακή και νεφρική ανάπτυξη. Περίπου το 40% των ασθενών κληρονομούν τη μετάλλαξη, ενώ στο 60% εμφανίζεται ως de novo μετάλλαξη.
Τα συμπτώματα, που εμφανίζονται από τη γέννηση, περιλαμβάνουν ίκτερο και έντονο κνησμό, ενώ παρατηρούνται και εκδηλώσεις από άλλα συστήματα: σκελετικό (σπόνδυλοι δίκην πεταλούδας, χαρακτηριστικό προσωπείο), καρδιαγγειακό (στένωση πνευμονικής, τετραλογία Fallot), απώλεια ακοής, οφθαλμικές διαταραχές (οπίσθιο εμβρυότοξο) και νεφρικές ανωμαλίες. Συχνά είναι και τα ξανθώματα. Το ALGS μπορεί να οδηγήσει σε προοδευτική ηπατική ανεπάρκεια, με ένα ποσοστό 24%–42% των ασθενών να επιβιώνουν χωρίς μεταμόσχευση ήπατος στην ηλικία των 18 ετών. Οι καρδιαγγειακές επιπλοκές αποτελούν σημαντική αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας.
Η ακριβής διάγνωση παραμένει πρόκληση λόγω της ετερογένειας των συμπτωμάτων. Σε υποψία συνδρόμου Alagille, ακολουθεί εκτενής εργαστηριακός και, ενδεχομένως, γενετικός έλεγχος. Οι θεραπευτικές επιλογές περιλαμβάνουν τη χειρουργική εκτροπή της χολής (surgical biliary diversion, SBD) και τη μεταμόσχευση ήπατος, η οποία εφαρμόζεται σε περιπτώσεις τελικού σταδίου ηπατικής νόσου. Νέες φαρμακευτικές θεραπείες, όπως οι αναστολείς των ειλεϊκών μεταφορέων των χολικών οξέων, δείχνουν ελπιδοφόρα αποτελέσματα στη μείωση της συσσώρευσης χολικών οξέων και τη βελτίωση της μακροπρόθεσμης πρόγνωσης.