Σοκ στην Ευρώπη: Δανός δότης σπέρματος με μετάλλαξη γονιδίου προκαλεί ανησυχία για παιδικό καρκίνο
Έρευνα αποκαλύπτει ότι τουλάχιστον 40 παιδιά σε όλη την Ευρώπη, συμπεριλαμβανομένης της Ελλάδας, μπορεί να έχουν κληρονομήσει τη γενετική μετάλλαξη TP53, αυξάνοντας δραματικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
Μια δημοσιογραφική έρευνα, η οποία πραγματοποιήθηκε από 14 διεθνείς οργανισμούς, αποκάλυψε μια ανησυχητική κατάσταση σχετικά με έναν δότη σπέρματος από τη Δανία. Ο δότης, αγνοώντας το, ήταν φορέας μιας γενετικής μετάλλαξης που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, και όπως φαίνεται, έχει «γεννήσει» τουλάχιστον 40 παιδιά σε όλη την Ευρώπη, μεταξύ αυτών και στην Ελλάδα.
Σύμφωνα με τα στοιχεία της έρευνας, επτά κλινικές στην Ελλάδα παρέλαβαν σπέρμα από τον συγκεκριμένο δανό δότη. Ωστόσο, οι ελληνικές αρχές δεν ανταποκρίθηκαν στα αιτήματα για παροχή πληροφοριών, επικαλούμενες νομικά ζητήματα εμπιστευτικότητας.
Η αλυσίδα των γεγονότων ξεκίνησε το Νοέμβριο του 2020, όταν ένας Έλληνας γιατρός, ειδικός στον παιδικό καρκίνο, εντόπισε τη μετάλλαξη TP53 σε τρία παιδιά της ίδιας οικογένειας. Τα παιδιά αυτά είχαν συλληφθεί μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης σε ελληνικές κλινικές, χρησιμοποιώντας σπέρμα από τον εν λόγω δωρητή. Ένα από τα παιδιά παρουσίαζε καρκίνο. Το 2023, ο γιατρός διεύρυνε την έρευνά του και ήρθε σε επαφή με ένα τέταρτο παιδί, επίσης από τον ίδιο δωρητή, το οποίο έφερε την ίδια μετάλλαξη.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας, από όπου προήλθε το σπέρμα, εξέφρασε τη «βαθιά συμπάθειά» της προς τις επηρεαζόμενες οικογένειες. Παράλληλα, παραδέχτηκε ότι το σπέρμα χρησιμοποιήθηκε για τη γέννηση ενός σημαντικού αριθμού μωρών σε ορισμένες ευρωπαϊκές χώρες, όπως απεικονίζεται σε σχετικό χάρτη του BBC.
Το σπέρμα προερχόταν από έναν ανώνυμο άνδρα, ο οποίος είχε προσφερθεί ως δότης κατά τη διάρκεια των φοιτητικών του χρόνων, ξεκινώντας το 2005, και χρησιμοποιήθηκε για περίπου 17 χρόνια. Παρόλο που ο άνδρας είχε περάσει τους αρχικούς ελέγχους, μια μετάλλαξη εμφανίστηκε στο DNA ορισμένων κυττάρων του πριν καν γεννηθεί.
Αυτή η μετάλλαξη επηρέασε το γονίδιο TP53, το οποίο είναι ζωτικής σημασίας για την πρόληψη της καρκινογένεσης. Σύμφωνα με το δημοσίευμα, ενώ το μεγαλύτερο μέρος του σώματος του δότη δεν περιέχει την επικίνδυνη μορφή του TP53, ένα ποσοστό έως και 20% του σπέρματός του την περιέχει. Τα παιδιά που γεννιούνται από προσβεβλημένο σπέρμα κληρονομούν τη μετάλλαξη σε κάθε κύτταρο του σώματός τους. Αυτό είναι γνωστό ως σύνδρομο Li Fraumeni, και συνδέεται με πιθανότητα έως και 90% εμφάνισης καρκίνου, ιδιαίτερα στην παιδική ηλικία, αλλά και καρκίνου του μαστού σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής.
Η γενετίστρια καρκίνου στο Ινστιτούτο Έρευνας Καρκίνου του Λονδίνου, Κλέιρ Τέρνμπουλ, χαρακτήρισε τη διάγνωση «φοβερή» και «πολύ δύσκολη», τονίζοντας το «δια βίου βάρος» που φέρουν οι οικογένειες λόγω του αυξημένου κινδύνου.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος ανέφερε ότι ο ίδιος ο δότης και τα μέλη της οικογένειάς του δεν παρουσιάζουν ασθένεια. Επισήμανε επίσης ότι μια τέτοια μετάλλαξη δεν είναι ανιχνεύσιμη με προληπτικούς γενετικούς ελέγχους. Τέλος, δήλωσε ότι ο δότης αποκλείστηκε αμέσως μόλις διαπιστώθηκε το πρόβλημα με το σπέρμα του.