Νέα έρευνα: Βιοδείκτες στο αίμα προειδοποιούν για τη νόσο του Πάρκινσον χρόνια πριν

Μια πρωτοποριακή νέα έρευνα ρίχνει φως στις βιολογικές αλλαγές που συνδέονται με τη νόσο του Πάρκινσον, υποδεικνύοντας ότι αυτές μπορεί να είναι ανιχνεύσιμες στο αίμα πολλά χρόνια προτού εμφανιστούν τα εμφανή συμπτώματα. Αυτό το εύρημα αυξάνει σημαντικά την πιθανότητα για έγκαιρη διάγνωση, στενότερη παρακολούθηση και, τελικά, για άμεση παρέμβαση.

Η νόσος του Πάρκινσον, γνωστή για τα κινητικά της συμπτώματα όπως τρόμο, δυσκαμψία και βραδύτητα κινήσεων, συχνά διαγιγνώσκεται σε προχωρημένα στάδια. Αυτό συμβαίνει επειδή τα χαρακτηριστικά αυτά εμφανίζονται αφού έχει χαθεί ένα σημαντικό ποσοστό νευρώνων που παράγουν ντοπαμίνη στον εγκέφαλο. Πριν από αυτά τα κινητικά συμπτώματα, οι ασθενείς μπορεί να βιώνουν ανεπαίσθητες, μη κινητικές αλλαγές, όπως διαταραχές ύπνου, μειωμένη όσφρηση, δυσκοιλιότητα και αλλαγές στη διάθεση. Επειδή αυτά τα πρώιμα σημάδια είναι συνηθισμένα και μη ειδικά, σπάνια οδηγούν τους ασθενείς σε νευρολογικές εξετάσεις, με αποτέλεσμα η διάγνωση να καθυστερεί.

Η νέα μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο npj Parkinson’s Disease, ανέλυσε δείγματα αίματος από άτομα σε διάφορα στάδια της νόσου, συμπεριλαμβανομένων ατόμων σε πολύ πρώιμα ή προδιαγνωστικά στάδια. Οι ερευνητές ανακάλυψαν συγκεκριμένες μοριακές υπογραφές στο αίμα που συσχετίζονταν έντονα με τη νόσο του Πάρκινσον, ακόμα και πριν από την εμφάνιση εκτεταμένης εγκεφαλικής βλάβης ή των κλασικών κινητικών συμπτωμάτων. Αντί να εστιάσουν σε έναν μόνο δείκτη, οι επιστήμονες μελέτησαν πρότυπα βιολογικών αλλαγών, συμπεριλαμβανομένων πρωτεϊνών και μοριακών οδών που σχετίζονται με τη φλεγμονή, τη μιτοχονδριακή λειτουργία και το κυτταρικό στρες. Αυτές οι αλλαγές αποδείχτηκαν ικανές να διακρίνουν με σχετική επιτυχία τα άτομα με πρώιμο Πάρκινσον από εκείνα που δεν είχαν τη νόσο. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό ότι αυτά τα σήματα από το αίμα ανιχνεύονταν νωρίτερα από ό,τι επιτρέπει η τρέχουσα κλινική διάγνωση.

Ενώ αρχικά μπορεί να φαίνεται παράδοξο μια εγκεφαλική νόσος να αντικατοπτρίζεται σε μια εξέταση αίματος, αυξανόμενα στοιχεία υποδεικνύουν ότι η νόσος του Πάρκινσον επηρεάζει όλο τον οργανισμό. Περιλαμβάνει συστημική φλεγμονή, μιτοχονδριακή δυσλειτουργία σε πολλαπλούς ιστούς και ανώμαλη διαχείριση πρωτεϊνών σε κυτταρικό επίπεδο. Αυτές οι διεργασίες απελευθερώνουν μετρήσιμα σήματα στην κυκλοφορία του αίματος πολύ πριν την εμφάνιση των κινητικών συμπτωμάτων. Έτσι, οι δείκτες αίματος μπορούν να λειτουργήσουν ως έμμεσοι δείκτες πρώιμης νευροεκφυλιστικής δραστηριότητας.

Η έγκαιρη αναγνώριση της νόσου του Πάρκινσον θα μπορούσε να μεταμορφώσει την κλινική προσέγγιση, επιτρέποντας στενότερη νευρολογική παρακολούθηση ατόμων υψηλού κινδύνου, καλύτερη επιλογή ασθενών για κλινικές δοκιμές και έγκαιρη παρέμβαση όταν η εγκεφαλική βλάβη είναι ακόμα περιορισμένη. Πιστεύεται ότι οι πειραματικές θεραπείες τροποποίησης της νόσου θα είναι πιο αποτελεσματικές εάν ξεκινήσουν σε πρώιμο στάδιο.

Τα νέα ευρήματα ευθυγραμμίζονται με την ευρύτερη τάση στην έρευνα για τη νόσο του Πάρκινσον, η οποία στρέφεται προς τη διάγνωση μέσω βιοδεικτών. Οι εξετάσεις αίματος είναι ιδιαίτερα ελκυστικές λόγω του ελάχιστα επεμβατικού χαρακτήρα τους, της δυνατότητας εφαρμογής τους σε διαγνωστικές διαδικασίες μεγάλης κλίμακας και της καταλληλότητάς τους για επαναλαμβανόμενη παρακολούθηση. Ωστόσο, οι εξετάσεις αίματος είναι ευάλωτες σε συγχυτικούς παράγοντες όπως η ηλικία, η λοίμωξη και άλλες χρόνιες ασθένειες, καθιστώντας απαραίτητη την επικύρωση με άλλες διαγνωστικές μεθόδους.

Παρά τα ελπιδοφόρα αποτελέσματα, η έρευνα δεν είναι ακόμη έτοιμη για κλινική χρήση. Απαιτείται αναπαραγωγή σε μεγαλύτερους και πιο ποικίλους πληθυσμούς, ενώ παραμένουν αβεβαιότητες σχετικά με το ακριβές χρονικό πλαίσιο εμφάνισης των αλλαγών στο αίμα και την έλλειψη καθορισμένων ορίων για ατομική διάγνωση. Προς το παρόν, τα ευρήματα αποτελούν απόδειξη της αρχής και όχι διαγνωστικό εργαλείο.
Είναι σημαντικό να αποφεύγεται η υπερ-ερμηνεία: μια τακτική εξέταση αίματος δεν μπορεί ακόμα να διαγνώσει τη νόσο του Πάρκινσον, τα άτομα χωρίς συμπτώματα δεν πρέπει να αναζητούν τέτοιες εξετάσεις, και η έγκαιρη ανίχνευση δεν εγγυάται πρόληψη ή θεραπεία. Η κλινική διάγνωση παραμένει βασισμένη στη νευρολογική αξιολόγηση.

Σε ό,τι αφορά τις συχνές ερωτήσεις, ενώ ο διαγνωστικός έλεγχος μεγάλης κλίμακας μπορεί να είναι εφικτός στο μέλλον, απαιτείται εξαιρετικά υψηλή ακρίβεια. Η έγκαιρη ανίχνευση δεν θα άλλαζε ουσιαστικά τη θεραπεία σήμερα, καθώς οι υπάρχουσες θεραπείες αντιμετωπίζουν κυρίως τα συμπτώματα, αλλά θα μπορούσε να γίνει κρίσιμη για θεραπείες τροποποίησης της νόσου. Το ακριβές χρονικό πλαίσιο εμφάνισης των αλλαγών στο αίμα παραμένει ασαφές, και ενώ οι δείκτες αυτοί μπορεί να προβλέψουν ποιος θα αναπτύξει τη νόσο, απαιτούνται μακροπρόθεσμες μελέτες.

Συμπερασματικά, η νέα έρευνα υποδηλώνει ότι η νόσος του Πάρκινσον αφήνει ανιχνεύσιμα ίχνη στο αίμα πριν από την εκτεταμένη εγκεφαλική βλάβη, αμφισβητώντας την παραδοσιακή αντίληψη ότι η διάγνωση πρέπει να αναμένει τα κινητικά συμπτώματα. Ενώ τα ευρήματα αυτά δεν είναι ακόμη κλινικά εφαρμόσιμα, αποτελούν ένα σημαντικό βήμα προς την έγκαιρη αναγνώριση και τη διάγνωση βάσει βιολογίας. Με την επιβεβαίωση και βελτίωσή τους, οι δείκτες αίματος θα μπορούσαν να μεταμορφώσουν τον τρόπο ανίχνευσης, παρακολούθησης και αντιμετώπισης της νόσου του Πάρκινσον.